- 群体遗传学理论预测，由于冗余基因拷贝的掩蔽效应，隐性有害突变在多倍体中的积累速度快于二倍体，但该预测至今未得到证实。 群体遗传学理论预测，由于冗余基因拷贝的掩蔽效应，隐性有害突变在多倍体中的积累速度快于二倍体，但该预测至今未得到证实。
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- 心脏离子通道病的患病率和遗传具有人群特异性。本文使用1029个自述健康的印度人全基因组数据及53个独立的全外显子验证数据集研究了印度心脏离子通道病的人群特征及特异性变异。 心脏离子通道病的患病率和遗传具有人群特异性。本文使用1029个自述健康的印度人全基因组数据及53个独立的全外显子验证数据集研究了印度心脏离子通道病的人群特征及特异性变异。
- Answer ALS 是患者来源的诱导多能干 （iPS） 细胞系、来自 iPS 神经元的多组学数据以及来自 1，000 多名 ALS 患者的纵向临床和智能手机数据的生物学和临床资源。该资源提供人群水平的生物学和临床数据，可用于识别肌萎缩侧索硬化症（ALS）的临床-分子-生化亚型。采用基于智能手机的独特系统来收集深入的临床数据，包括精细运动活动、言语、呼吸和语言学/认知。 Answer ALS 是患者来源的诱导多能干 （iPS） 细胞系、来自 iPS 神经元的多组学数据以及来自 1，000 多名 ALS 患者的纵向临床和智能手机数据的生物学和临床资源。该资源提供人群水平的生物学和临床数据，可用于识别肌萎缩侧索硬化症（ALS）的临床-分子-生化亚型。采用基于智能手机的独特系统来收集深入的临床数据，包括精细运动活动、言语、呼吸和语言学/认知。
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- 关键词：应用遗传流行病学；群体测序；群体基因组；基因组变异检测；文献简介标题（英文）：Detection of De Novo PAX2 Variants and Phenotypes in Chinese Population: A Single-Center Study标题（中文）：中国人群中PAX2新生突变的检测及表型分析：一项单中心研究发表期刊：Genes作者单位：重庆医科大学附属儿... 关键词：应用遗传流行病学；群体测序；群体基因组；基因组变异检测；文献简介标题（英文）：Detection of De Novo PAX2 Variants and Phenotypes in Chinese Population: A Single-Center Study标题（中文）：中国人群中PAX2新生突变的检测及表型分析：一项单中心研究发表期刊：Genes作者单位：重庆医科大学附属儿...
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- Apache Doris 2.1.3 版本正式发布！该版本在功能特性上对数据湖、物化视图、负载管理等方面进行了多项更新，进一步简化湖仓一体架构、加速了查询性能。 Apache Doris 2.1.3 版本正式发布！该版本在功能特性上对数据湖、物化视图、负载管理等方面进行了多项更新，进一步简化湖仓一体架构、加速了查询性能。
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- 开发背景Sentieon专业软件开发团队除了专注于高效基因组数据分析工具的研发，还与专业合作伙伴一起积极的参与到大型的临床科研项目中，其中就包括了美国国立卫生研究院NIH赞助的Gabriella Miller Kids First (GMKF) 项目。此项目落地于费城儿童医院数据中心，已经产生了来自于2万名患者的4.8万套全基因组数据，涉及了包括44种儿童癌症以及出生缺陷在内的多种疾病。除了... 开发背景Sentieon专业软件开发团队除了专注于高效基因组数据分析工具的研发，还与专业合作伙伴一起积极的参与到大型的临床科研项目中，其中就包括了美国国立卫生研究院NIH赞助的Gabriella Miller Kids First (GMKF) 项目。此项目落地于费城儿童医院数据中心，已经产生了来自于2万名患者的4.8万套全基因组数据，涉及了包括44种儿童癌症以及出生缺陷在内的多种疾病。除了...
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