- Qiime2 的作者是Rob Knight和Greg Caporaso， 主要用于微生物16S rRNA的基因的扩增子分析，用于物种的分类和群落结构分析。以下主要介绍Qiime2 的安装以及分析过程安装1.sh Miniconda3-latest-Linux-x86_64.sh2.编辑 .bashrc, 查看其中是否有以下内容# added by Miniconda3 installere... Qiime2 的作者是Rob Knight和Greg Caporaso， 主要用于微生物16S rRNA的基因的扩增子分析，用于物种的分类和群落结构分析。以下主要介绍Qiime2 的安装以及分析过程安装1.sh Miniconda3-latest-Linux-x86_64.sh2.编辑 .bashrc, 查看其中是否有以下内容# added by Miniconda3 installere...
- 第三代基因测序技术革新 云计算的应用一位准妈妈，在怀孕12-24周时，需要做唐氏儿的筛查，传统唐筛的方式准确率低，如果结果显示危险性高，那么准妈妈还需要做羊膜穿刺等进一步检查。 而今天，随着基因测序技术的发展，我们可以通过无创DNA检测的方式，利用DNA测序对母体外周血浆中的游离DNA基因片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而实现对唐氏儿的精准筛查。 ... 第三代基因测序技术革新 云计算的应用一位准妈妈，在怀孕12-24周时，需要做唐氏儿的筛查，传统唐筛的方式准确率低，如果结果显示危险性高，那么准妈妈还需要做羊膜穿刺等进一步检查。 而今天，随着基因测序技术的发展，我们可以通过无创DNA检测的方式，利用DNA测序对母体外周血浆中的游离DNA基因片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而实现对唐氏儿的精准筛查。 ...
- 均一度是指测序的reads在目标区域的测序深度均匀程度的度量。目前用的较多的是大于平均深度的20% 的碱基位点占目标区域碱基位点总数的比例。可以使用IGV去看测序reads在 hg19 基因组上的覆盖情况， 这样能更直观的看出均一度是怎么计算的。上图是用IGV定位到 8号染色体的 145743076bp 附近可以看出在Coverage 这个显示窗口，大部分位点的测序深度是在100 - 422... 均一度是指测序的reads在目标区域的测序深度均匀程度的度量。目前用的较多的是大于平均深度的20% 的碱基位点占目标区域碱基位点总数的比例。可以使用IGV去看测序reads在 hg19 基因组上的覆盖情况， 这样能更直观的看出均一度是怎么计算的。上图是用IGV定位到 8号染色体的 145743076bp 附近可以看出在Coverage 这个显示窗口，大部分位点的测序深度是在100 - 422...
- cfDNA分析在揭示新冠肺炎进展中的组织参与情况和疾病机制方面的潜力。它强调了cfDNA作为无创生物标志物在疾病严重程度检测、患者监测和预后评估中的应用价值。这种方法为理解新冠肺炎的病理生理学提供了新的视角，并可能帮助开发更有针对性的治疗策略。 cfDNA分析在揭示新冠肺炎进展中的组织参与情况和疾病机制方面的潜力。它强调了cfDNA作为无创生物标志物在疾病严重程度检测、患者监测和预后评估中的应用价值。这种方法为理解新冠肺炎的病理生理学提供了新的视角，并可能帮助开发更有针对性的治疗策略。
- DNAscope在不同样本和不同覆盖度水平下都能达到比DNAseq更高的准确性。使用GA4GH分层区域进行的分层分析，能够确认DNAscope在大多数分层区域中都具有高准确性，并突显了DNAscope在indels包含变异检测较困难的基因组区域的分层中具有更高的准确性。DNAscope结合了GATK's HaplotypeCaller中使用的成熟数学和统计模型，以及用于变异基因型分析的机器学习方法 DNAscope在不同样本和不同覆盖度水平下都能达到比DNAseq更高的准确性。使用GA4GH分层区域进行的分层分析，能够确认DNAscope在大多数分层区域中都具有高准确性，并突显了DNAscope在indels包含变异检测较困难的基因组区域的分层中具有更高的准确性。DNAscope结合了GATK's HaplotypeCaller中使用的成熟数学和统计模型，以及用于变异基因型分析的机器学习方法
- 关键词：基因编辑；基因测序；变异检测；文献简介标题（英文）：Listeria monocytogenes personalized cancer vaccines drive therapeutic immune responses to cancer derived neoantigens标题（中文）：李斯特菌个体化肿瘤疫苗驱动肿瘤新抗原的免疫治疗发表期刊：bioRxiv作者单位：Amg... 关键词：基因编辑；基因测序；变异检测；文献简介标题（英文）：Listeria monocytogenes personalized cancer vaccines drive therapeutic immune responses to cancer derived neoantigens标题（中文）：李斯特菌个体化肿瘤疫苗驱动肿瘤新抗原的免疫治疗发表期刊：bioRxiv作者单位：Amg...
- 研究总共制备了来自工程细胞系的14对肿瘤-正常参考DNA样品，并生成了包含168.1 Mb高置信区8个体细胞突变的参考数据集。为制定参考标准提供了综合实践，以评估Oncopanel检测体细胞突变，并定量揭示了检测误差的来源。研究结果将促进实验室之间的优化、验证和质量控制。 研究总共制备了来自工程细胞系的14对肿瘤-正常参考DNA样品，并生成了包含168.1 Mb高置信区8个体细胞突变的参考数据集。为制定参考标准提供了综合实践，以评估Oncopanel检测体细胞突变，并定量揭示了检测误差的来源。研究结果将促进实验室之间的优化、验证和质量控制。
- PHG是一种将基因组简化为一组单倍型的方法。这种方法可用于从稀疏的基因分型信息中预测杂合子物种中的全基因组单倍型。它的高精度，特别是在稀有等位基因中，在非常低的测序深度下，使其成为一种潜在的强大插补工具。 PHG是一种将基因组简化为一组单倍型的方法。这种方法可用于从稀疏的基因分型信息中预测杂合子物种中的全基因组单倍型。它的高精度，特别是在稀有等位基因中，在非常低的测序深度下，使其成为一种潜在的强大插补工具。
- 关键词：农业；基因测序；变异检测；标题（英文）：Beta-amylase and phosphatidic acid involved in recalcitrant seed germination of Chinese chestnut 标题（中文）：β-淀粉酶和磷脂酸参与板栗种子萌发 关键词：农业；基因测序；变异检测；标题（英文）：Beta-amylase and phosphatidic acid involved in recalcitrant seed germination of Chinese chestnut 标题（中文）：β-淀粉酶和磷脂酸参与板栗种子萌发
- 关键词：肿瘤测序；基因测序；变异检测；文献简介标题（英文）：Palbociclib-based high-throughput combination drug screening identifies synergistic therapeutic options in HPV-negative head and neck squamous cell carcinoma标题（中文）：基于P... 关键词：肿瘤测序；基因测序；变异检测；文献简介标题（英文）：Palbociclib-based high-throughput combination drug screening identifies synergistic therapeutic options in HPV-negative head and neck squamous cell carcinoma标题（中文）：基于P...
- 关键词：肿瘤测序；基因测序；变异检测；文献简介标题（英文）：Knockdown of NUSAP1 inhibits cell proliferation and invasion through downregulation of TOP2A in human glioblastoma标题（中文）：敲减通过控制TOP2A下调的NUSAP1可以抑制人胶质母细胞瘤的细胞增殖和侵袭发表期刊：Ce... 关键词：肿瘤测序；基因测序；变异检测；文献简介标题（英文）：Knockdown of NUSAP1 inhibits cell proliferation and invasion through downregulation of TOP2A in human glioblastoma标题（中文）：敲减通过控制TOP2A下调的NUSAP1可以抑制人胶质母细胞瘤的细胞增殖和侵袭发表期刊：Ce...
- 除了KCNH5变异体c.962G > A（p.S321N）患者有癫痫发作而无合并症外，KCNH5变异体相关癫痫患者均伴有ASD或精神运动发育迟缓。正如之前所报道的，KCNH5变异体c.980G > A（p.R327H）患者伴有癫痫发作和自闭症。 除了KCNH5变异体c.962G > A（p.S321N）患者有癫痫发作而无合并症外，KCNH5变异体相关癫痫患者均伴有ASD或精神运动发育迟缓。正如之前所报道的，KCNH5变异体c.980G > A（p.R327H）患者伴有癫痫发作和自闭症。
- 研究者构建了一种单倍型辅助贝叶斯方法用于鉴定胎儿基因型。该方法可能在NIPD检测由SNV和InDels引起的单基因病方面具有重要应用。 研究者构建了一种单倍型辅助贝叶斯方法用于鉴定胎儿基因型。该方法可能在NIPD检测由SNV和InDels引起的单基因病方面具有重要应用。
- 研究表明，在中国患者中，较高的新抗原负荷（NAL）可改善鳞状细胞肺癌（SCC）的无病生存期，但不能改善肺腺癌（ADC）的无病生存期。 研究表明，在中国患者中，较高的新抗原负荷（NAL）可改善鳞状细胞肺癌（SCC）的无病生存期，但不能改善肺腺癌（ADC）的无病生存期。
- 研究者使用piggyBac转座子系统构建了CAR T细胞，通过对两例淋巴细胞瘤恶性转化患者的研究，发现转基因并没有整合到已知的癌基因中。 研究者使用piggyBac转座子系统构建了CAR T细胞，通过对两例淋巴细胞瘤恶性转化患者的研究，发现转基因并没有整合到已知的癌基因中。
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