- 在分析了最大的TNBC多组学队列后，本研究确定了与LNM相关的潜在临床和分子特征。基于多组学数据开发了稳健的LNM 状态预测模型，该发现为在TNBC患者中的个性化治疗和管理提供了新的视角和潜在帮助。 在分析了最大的TNBC多组学队列后，本研究确定了与LNM相关的潜在临床和分子特征。基于多组学数据开发了稳健的LNM 状态预测模型，该发现为在TNBC患者中的个性化治疗和管理提供了新的视角和潜在帮助。
- 关键词：基因组变异检测；全基因组测序；基因编辑；文献简介标题（英文）：CRISPR-detector: fast and accurate detection, visualization, and annotation of genome-wide mutations induced by genome editing events标题（中文）：CRISPR-detector：快速、准确地... 关键词：基因组变异检测；全基因组测序；基因编辑；文献简介标题（英文）：CRISPR-detector: fast and accurate detection, visualization, and annotation of genome-wide mutations induced by genome editing events标题（中文）：CRISPR-detector：快速、准确地...
- 文献解读-基因编辑-第十一期|《通过CRISPR介导的Gaa纯合c.1935C>A(p.D645E)点突变的庞贝氏病敲入小鼠模型的建立和表征模拟了……》 文献解读-基因编辑-第十一期|《通过CRISPR介导的Gaa纯合c.1935C>A(p.D645E)点突变的庞贝氏病敲入小鼠模型的建立和表征模拟了……》
- 宿主遗传因素已被证明在SARS-CoV-2感染和Covid-19疾病过程中具有重要作用。影响Covid-19易感性和严重程度的常见变异的遗传贡献已经在不同人群中进行了广泛研究。然而，对于先天性免疫缺陷引起的罕见遗传变异的研究相对较少，尤其是在中国人群中。 宿主遗传因素已被证明在SARS-CoV-2感染和Covid-19疾病过程中具有重要作用。影响Covid-19易感性和严重程度的常见变异的遗传贡献已经在不同人群中进行了广泛研究。然而，对于先天性免疫缺陷引起的罕见遗传变异的研究相对较少，尤其是在中国人群中。
- 群体遗传学理论预测，由于冗余基因拷贝的掩蔽效应，隐性有害突变在多倍体中的积累速度快于二倍体，但该预测至今未得到证实。 群体遗传学理论预测，由于冗余基因拷贝的掩蔽效应，隐性有害突变在多倍体中的积累速度快于二倍体，但该预测至今未得到证实。
- 在本研究中，研究者对全球445种高粱种质进行了群体基因组学分析，涵盖了野生高粱和四个具有不同农艺性状的最终用途亚群。 在本研究中，研究者对全球445种高粱种质进行了群体基因组学分析，涵盖了野生高粱和四个具有不同农艺性状的最终用途亚群。
- 心脏离子通道病的患病率和遗传具有人群特异性。本文使用1029个自述健康的印度人全基因组数据及53个独立的全外显子验证数据集研究了印度心脏离子通道病的人群特征及特异性变异。 心脏离子通道病的患病率和遗传具有人群特异性。本文使用1029个自述健康的印度人全基因组数据及53个独立的全外显子验证数据集研究了印度心脏离子通道病的人群特征及特异性变异。
- Answer ALS 是患者来源的诱导多能干 （iPS） 细胞系、来自 iPS 神经元的多组学数据以及来自 1，000 多名 ALS 患者的纵向临床和智能手机数据的生物学和临床资源。该资源提供人群水平的生物学和临床数据，可用于识别肌萎缩侧索硬化症（ALS）的临床-分子-生化亚型。采用基于智能手机的独特系统来收集深入的临床数据，包括精细运动活动、言语、呼吸和语言学/认知。 Answer ALS 是患者来源的诱导多能干 （iPS） 细胞系、来自 iPS 神经元的多组学数据以及来自 1，000 多名 ALS 患者的纵向临床和智能手机数据的生物学和临床资源。该资源提供人群水平的生物学和临床数据，可用于识别肌萎缩侧索硬化症（ALS）的临床-分子-生化亚型。采用基于智能手机的独特系统来收集深入的临床数据，包括精细运动活动、言语、呼吸和语言学/认知。
- 关键词：应用遗传流行病学；群体测序；群体基因组；基因组变异检测；文献简介标题（英文）：Detection of De Novo PAX2 Variants and Phenotypes in Chinese Population: A Single-Center Study标题（中文）：中国人群中PAX2新生突变的检测及表型分析：一项单中心研究发表期刊：Genes作者单位：重庆医科大学附属儿... 关键词：应用遗传流行病学；群体测序；群体基因组；基因组变异检测；文献简介标题（英文）：Detection of De Novo PAX2 Variants and Phenotypes in Chinese Population: A Single-Center Study标题（中文）：中国人群中PAX2新生突变的检测及表型分析：一项单中心研究发表期刊：Genes作者单位：重庆医科大学附属儿...
- 全基因组甲基化测序(WGBS)是一种研究DNA甲基化的方法，以全面了解在基因组水平上的表观遗传变化。在进行WGBS数据分析时，通常需要使用专门的比对工具，因为这些工具需要能够处理亚硫酸盐转化后的数据。以下是四个不同的WGBS比对分析流程：Bismark：Bismark是一个基于Bowtie2或HISAT2比对器的流行WGBS分析工具。它允许处理双链亚硫酸盐转化测序数据，并提供甲基化位点的检测... 全基因组甲基化测序(WGBS)是一种研究DNA甲基化的方法，以全面了解在基因组水平上的表观遗传变化。在进行WGBS数据分析时，通常需要使用专门的比对工具，因为这些工具需要能够处理亚硫酸盐转化后的数据。以下是四个不同的WGBS比对分析流程：Bismark：Bismark是一个基于Bowtie2或HISAT2比对器的流行WGBS分析工具。它允许处理双链亚硫酸盐转化测序数据，并提供甲基化位点的检测...
- 开发背景Sentieon专业软件开发团队除了专注于高效基因组数据分析工具的研发，还与专业合作伙伴一起积极的参与到大型的临床科研项目中，其中就包括了美国国立卫生研究院NIH赞助的Gabriella Miller Kids First (GMKF) 项目。此项目落地于费城儿童医院数据中心，已经产生了来自于2万名患者的4.8万套全基因组数据，涉及了包括44种儿童癌症以及出生缺陷在内的多种疾病。除了... 开发背景Sentieon专业软件开发团队除了专注于高效基因组数据分析工具的研发，还与专业合作伙伴一起积极的参与到大型的临床科研项目中，其中就包括了美国国立卫生研究院NIH赞助的Gabriella Miller Kids First (GMKF) 项目。此项目落地于费城儿童医院数据中心，已经产生了来自于2万名患者的4.8万套全基因组数据，涉及了包括44种儿童癌症以及出生缺陷在内的多种疾病。除了...
- 随着NGS测序通量的大幅提高，搭配高效NGS二级分析技术的精准解决方案快速融进基因组学的各个应用领域：遗传进化、临床诊断、分子育种、医药开发等。以下我们通过对基于CPU和GPU不同硬件平台的NGS二级分析方案进行详细评测，以期为基因组学研究领域的用户提供参考。Sentieon软件是面向CPU平台开发的，在不需要专用的编程语言，不依赖任何专用硬件的情况下进行快速基因变异检测分析，大幅降低了软件... 随着NGS测序通量的大幅提高，搭配高效NGS二级分析技术的精准解决方案快速融进基因组学的各个应用领域：遗传进化、临床诊断、分子育种、医药开发等。以下我们通过对基于CPU和GPU不同硬件平台的NGS二级分析方案进行详细评测，以期为基因组学研究领域的用户提供参考。Sentieon软件是面向CPU平台开发的，在不需要专用的编程语言，不依赖任何专用硬件的情况下进行快速基因变异检测分析，大幅降低了软件...
- DNAscope模块，是Sentieon软件的一个精准高效的胚系变异检测模块。其在GATK基础上优化了核心算法，在继承GATK成熟且完整的BAM预处理流程的同时，引入机器学习基因分型模型。相比于GATK金标准而言，在大幅降低计算成本的情况下，DNAscope流程能够大幅度提升SNP和Indel的检测准确度和稳定性。GATK HaplotypeCaller由于其准确性高已成为胚系短变异检测的行... DNAscope模块，是Sentieon软件的一个精准高效的胚系变异检测模块。其在GATK基础上优化了核心算法，在继承GATK成熟且完整的BAM预处理流程的同时，引入机器学习基因分型模型。相比于GATK金标准而言，在大幅降低计算成本的情况下，DNAscope流程能够大幅度提升SNP和Indel的检测准确度和稳定性。GATK HaplotypeCaller由于其准确性高已成为胚系短变异检测的行...
- 基因组序列分析是生命科学和医疗保健行业领域的重要组成部分，是众多技术突破的关键。随着生命数字化时代的来临，为了解决大数据带来的速度与费用问题，在云计算平台进行流程的分析及计算是目前较流行的方案。然而大部分用户通常直接采用了未优化的软硬件配置，导致样本分析成本过高。因此，如何在云平台上选择合适的硬件配置，从而平衡计算成本与分析速度，成为了值得探索的问题。 为此，Oracle甲骨文云发布了相应的... 基因组序列分析是生命科学和医疗保健行业领域的重要组成部分，是众多技术突破的关键。随着生命数字化时代的来临，为了解决大数据带来的速度与费用问题，在云计算平台进行流程的分析及计算是目前较流行的方案。然而大部分用户通常直接采用了未优化的软硬件配置，导致样本分析成本过高。因此，如何在云平台上选择合适的硬件配置，从而平衡计算成本与分析速度，成为了值得探索的问题。 为此，Oracle甲骨文云发布了相应的...
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