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- 引言今天给大家介绍的是基于 Sentieon 软件开发的用于小麦全基因组测序数据的自动化流程脚本。该流程实现了从原始测序数据（FASTQ）到变异检测结果（GVCF）以及joint calling的完整分析流程，支持多个测序平台和输出格式。脚本支持原始测序数据（raw_fastq）、过滤后的测序数据（clean_fastq），进行质控、比对、排序、标记重复、生成质量评估指标，最终通过Hapl... 引言今天给大家介绍的是基于 Sentieon 软件开发的用于小麦全基因组测序数据的自动化流程脚本。该流程实现了从原始测序数据（FASTQ）到变异检测结果（GVCF）以及joint calling的完整分析流程，支持多个测序平台和输出格式。脚本支持原始测序数据（raw_fastq）、过滤后的测序数据（clean_fastq），进行质控、比对、排序、标记重复、生成质量评估指标，最终通过Hapl...
- 普通小麦约3500-4000年前传入中国，逐渐成为华北主要农作物。 多样化的生态类型和复杂的饮食文化需求，共同驱动了中国小麦遗传多样性的形成与演变。 研究团队选取17个具有代表性的品种进行基因组测序，结合现有的泛基因组资源，识别出大量结构变异。 普通小麦约3500-4000年前传入中国，逐渐成为华北主要农作物。 多样化的生态类型和复杂的饮食文化需求，共同驱动了中国小麦遗传多样性的形成与演变。 研究团队选取17个具有代表性的品种进行基因组测序，结合现有的泛基因组资源，识别出大量结构变异。
- 皮尔逊综合征(PS)是由线粒体DNA缺失引起的罕见多系统遗传病，主要影响骨髓和胰腺功能。该病通常在婴儿早期发病，以难治性贫血为主要表现，并逐渐累及多个器官系统。 研究团队对一例中国男童PS病例进行了临床特征分析和基因检测，通过线粒体全基因组测序和全外显子测序明确患者的遗传学病因，并分析了突变与临床表型的关联。通过文献检索收集139例PS病例资料，系统总结了该疾病的临床表现谱系和遗传特征。 皮尔逊综合征(PS)是由线粒体DNA缺失引起的罕见多系统遗传病，主要影响骨髓和胰腺功能。该病通常在婴儿早期发病，以难治性贫血为主要表现，并逐渐累及多个器官系统。 研究团队对一例中国男童PS病例进行了临床特征分析和基因检测，通过线粒体全基因组测序和全外显子测序明确患者的遗传学病因，并分析了突变与临床表型的关联。通过文献检索收集139例PS病例资料，系统总结了该疾病的临床表现谱系和遗传特征。
- 提维岛民由于遗传隔离形成了独特的血型抗原分布特征，与澳大利亚主要献血群体存在显著差异，在输血过程中容易引发同种免疫反应。面临着因血型抗原多态性导致的输血风险。 为解决这一问题，首次采用基于全基因组测序的RBCeq算法，对457例提维岛民样本进行了系统性血型分析。 提维岛民由于遗传隔离形成了独特的血型抗原分布特征，与澳大利亚主要献血群体存在显著差异，在输血过程中容易引发同种免疫反应。面临着因血型抗原多态性导致的输血风险。 为解决这一问题，首次采用基于全基因组测序的RBCeq算法，对457例提维岛民样本进行了系统性血型分析。
- 关键词：cf-DNA；分子模式（DAMP）；生信分析； 引言血浆中的线粒体DNA损伤相关分子模式(mtDNA DAMPs)与多种疾病的发病机制和预后密切相关。目前主流的qPCR检测方法存在诸多局限性，如易受核基因组线粒体插入序列干扰、检测范围有限等问题。虽然全基因组测序可能克服这些局限，但血浆中mtDNA含量过低难以达到理想测序深度。为此，研究团队开发了一种新型RNA靶向捕获方法，结合WGS... 关键词：cf-DNA；分子模式（DAMP）；生信分析； 引言血浆中的线粒体DNA损伤相关分子模式(mtDNA DAMPs)与多种疾病的发病机制和预后密切相关。目前主流的qPCR检测方法存在诸多局限性，如易受核基因组线粒体插入序列干扰、检测范围有限等问题。虽然全基因组测序可能克服这些局限，但血浆中mtDNA含量过低难以达到理想测序深度。为此，研究团队开发了一种新型RNA靶向捕获方法，结合WGS...
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